Actualmente se conocen más de siete mil enfermedades raras que afectan a cerca del 8 por ciento de la población mundial
Revista Protocolo
Ciudad de México, 2 de marzo de 2020.— La especialista en genética y docente del Instituto Politécnico Nacional (IPN), María del Carmen Palacios Reyes, señaló la necesidad de promover la investigación para mejorar los diagnósticos y buscar tratamientos para las llamadas enfermedades raras, cuyo número, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), asciende a más de siete mil, con una prevalencia de alrededor del 8 por ciento de la población mundial y con un estimado de aproximadamente diez millones de casos en México.
El secretario de Educación Pública, Esteban Moctezuma Barragán, señaló que el gobierno federal incrementará cuatro veces la inversión en este rubro respecto a los dos últimos años para cumplir con el compromiso de apoyar a la ciencia e investigación.
La especialista de la Escuela Superior de Medicina (ESM) destacó que la atención a las enfermedades raras debe ser multidisciplinaria. “Se requiere la participación de las instancias de salud gubernamentales, de las instituciones académicas para la detección, diagnóstico e investigación, así como de las asociaciones civiles que pugnan por contar con recursos y constituyen redes de apoyo para los individuos y familias afectados. La población puede participar con la detección de síntomas persistentes o raros en los que no se cuente con un diagnóstico, para facilitar su detección y diagnóstico temprano”, puntualizó.
Mencionó que el 80 por ciento de estas enfermedades son genéticas, por ello, el mapa curricular de la carrera de medicina incorpora asignaturas como genética y biología molecular, y los médicos en formación cuentan con conocimientos que les permiten identificar estas afecciones, que se refuerzan con la experiencia que adquieren durante el internado rotatorio.
Entre las herramientas de diagnóstico se les instruye sobre la realización del tamiz neonatal, prueba con la que en México se procura la detección temprana de las enfermedades metabólicas más frecuentes. Actualmente este incluye la detección de fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística e hipotiroidismo congénito.
Precisó que muchos síndromes que corresponden a enfermedades raras generan defectos al nacimiento, por lo que si un recién nacido tiene una anomalía, por pequeña que sea, debe someterse a una evaluación completa para determinar si es una enfermedad rara. “Los defectos pueden incluir alteraciones en el tamaño y forma de partes del cuerpo, alteración de los rasgos faciales, extremidades cortas, dedos de más o de menos, así como falta de apetito o vómitos constantes, rigidez o flacidez corporal, entre otros”, agregó.
La genetista refirió que aunque un niño puede parecer normal al nacer, con el tiempo surgen evidencias de alguna enfermedad rara, que se manifiesta con talla baja, extremidades o tronco cortos, así como retraso en la adquisición de habilidades y dificultades para aprender.
Los Errores Innatos del Metabolismo son un conjunto de afecciones causadas por una mutación genética que tiene como consecuencia la producción de una proteína anómala, lo cual ocasiona que el cuerpo sea incapaz de metabolizar algunas moléculas apropiadamente, dos muy conocidas son la galactosemia (incapacidad de descomponer el azúcar simple galactosa) y la fenilcetonuria (trastorno que impide el proceso de la proteína fenilalanina, contenida en carnes rojas, pescado, huevos y productos lácteos, así como distintas leguminosas).
Palacios Reyes explicó otras enfermedades como el Síndrome de Turner que afecta a una de cada tres mil niñas y lo causa un cromosoma X ausente o incompleto. La ausencia de este cromosoma provoca baja estatura, función inadecuada de los ovarios y problemas cardiacos.
La neurofibromatosis afecta el sistema nervioso y piel, causa la formación de tumores en cualquier parte de este, incluidos la médula espinal y el cerebro. “Generalmente se diagnostica en la infancia, adolescencia o incluso en los primeros años de la edad adulta”, apuntó.
Concluyó que aunque algunas enfermedades raras ocasionan la muerte casi de manera inmediata después del nacimiento, otras pueden controlarse, al igual que otras que se desarrollan en la adolescencia o la juventud. “Para todas ellas se requiere buscar herramientas de diagnóstico y tratamientos que permitan a quienes las padecen una mejor calidad de vida”, puntualizó.
