Con la prueba se detecta oportunamente las enfermedades raras
Revista Protocolo
Ciudad de México, 5 de marzo de 2020.— Como parte del nuevo modelo de Salud Preventivo, el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) incrementa la detección oportuna de algunas enfermedades raras mediante el tamiz neonatal metabólico (TNM) ampliado, incluidos 66 padecimientos congénitos del metabolismo que se pueden evidenciar con esta prueba, a partir de una gota de sangre tomada del talón del recién nacido.
El director general del ISSSTE, Luis Antonio Ramírez Pineda, enfatizó que la detección temprana de algunas enfermedades en los primeros días de vida permite dar tratamiento oportuno que evite algunos tipos de discapacidad intelectual, de ahí la importancia de haber introducido el tamiz neonatal básico, que identifica riesgo para seis enfermedades, con lo cual se garantiza a los infantes el derecho a la salud.
Hasta el momento, entre las enfermedades detectadas por el TNM figuran endocrinopatías, alteraciones de los aminoácidos y carbohidratos, trastornos de los ácidos orgánicos, grasos y hemoglobinopatías, informó la Subdirección de Prevención y Protección a la Salud del ISSSTE.
Además del tamizaje, el ISSSTE incluye pruebas confirmatorias específicas para casos que resulten sospechosos de enfermedad, las cuales pueden ser en sangre u orina dependiendo del padecimiento. Algunas son genéticas y se realizan en el extranjero, con los mejores estándares de calidad internacional.
El Instituto atiende de manera integral a pacientes con enfermedades huérfanas lisosomales, que están determinadas por mutaciones genéticas y se asocian a deficiencias enzimáticas. La mayoría de enfermedades raras lisosomales son tratables, con acceso a terapias eficaces para control de sus síntomas y la causa que las produce, lo que permite atenuar el impacto de sus complicaciones y mejorar en lo posible la calidad de vida de los pacientes.
El director normativo de Salud del ISSSTE, Ramiro López Elizalde, precisó que las enfermedades huérfanas, incluyen un grupo heterogéneo de trastornos de muy baja prevalencia, que afectan de cinco a siete individuos por cada diez mil, pero a escala global aproximadamente entre el 6 y 8 por ciento de la población las padece.
La mayoría de estos trastornos genéticos presentan una evolución crónica muy severa, suelen afectar a más de un órgano o sistema y ocasionar múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, con alto nivel de complejidad clínica que dificulta su diagnóstico y manejo, agregó.
En muchos casos son gravemente discapacitantes, afectan sustancialmente la esperanza de vida y las capacidades físicas y mentales, por lo que reportan alta mortalidad.
El ISSSTE señaló que realizar un diagnóstico y tratamiento oportunos permite brindar a los enfermos y sus familiares un consejo genético sobre los riesgos de las enfermedades raras que se puedan presentar en sus descendientes, lo que les permite prevenir y tomar decisiones informadas.
